Bugün, Dünya Spina Bifida Farkındalık Günü!
.
Nedir spina bifida? Hamileliğin ilk aylarında, anne karnında oluşan bir anomali. Bu anomalide, bebeğin omurgası şekillenirken, tam olarak kapanmıyor. Bu yüzden, “Ayrık omurga hastalığı” olarak da biliniyor.
.
Ne yazık ki, spina bifida‘nın kesin tedavisi yok! Daha önce de bu konuda yazdım ben. Hatta, spina bifidalı bi bebeğin ailesiyle röportaj yaptım. Tarifi olmayan zorluklar, acılar yaşıyorlar. Herkes, ne yazık ki kucağına sağlıklı bebekler alamıyor.
.
Spina bifida’yla dünyaya gelen bebeklerin yüzde 25’i maalesef ilk yıl içerisinde hayatlarını kaybediyor. Geriye kalanların büyük bir çoğunluğunu tekerlekli sandalyeli bi hayat bekliyor. Tonlarca kez ameliyat oluyorlar. Mesane problemi yaşayabiliyorlar. Ya da antiepileptik ilaçlarla hayatlarını sürdürebiliyorlar. Zor yani. Çok zor. Hem kendileri için hem de aileleri için…
.
Tam da bu yüzden spina bifida farkındalığı büyük önem taşıyor!
.
Az da olsa katkım olabilsin diye bugün, Dünya Spina Bifida Farkındalık Günü’nde, riskli gebelik uzmanı Prof. Dr. Recep Has ile röportaj yaptım. Ülkemizde 7000 kadın doğumcu var, sadece 500’ü riskli gebelik uzmanı. Recep Hoca, 38 yıllık bir hekim ve konusunda uzman biri. Sağolsun anlayabileceğim gibi anlatmaya gayret etti.
.
Bu anomalinin ülkemizde görülme sıklığı hiç de az değil! Ama bilinçlenerek bir takım şeyleri önlemek mümkün. Recep Hoca, ‘Gebeliklerin önemli bir kısmı planlanmadan gerçekleşiyor. Kadınlar gebe kaldığını öğrendiğinde ne yazık ki spina bifida’nın engellenmesi için çok geç kalınmış olunuyor. Nöral tüp, gebeliğin 28. gününde kapanıyor. Tüpün sağlıklı kapanabilmesi için, anne olma potansiyeli olan tüm kadınların -Dünya Sağlık Örgütü’nün de önemle altını çizdiği gibi- folik asit rezervlerinin dolu olması gerekiyor’ diyor ve ekliyor: ‘Gebeliğin ikinci üç ayı içinde mutlaka üçlü tarama testi yaptırın ve ultrason çektirin!”
.
Röportajımıza Türkiye Spina Başkanı prof. Dr. Cevval Ulman söz alacak ve ‘Ekmeklik unlara folik asit eklenmesi yasal zorunluluk olmalı!’ diyor.
.
İki hocaya da verdikleri değerli bilgiler için teşekkür ederim.
Recep Has Hocam, siz perinatologsunuz, yani riskli gebelik uzmanı. Meslekteki kaçıncı yılınız?
-35’inci yılım.
Bu alanı seçmenizin özel bir sebebi var mı?
-Tıp fakültesinde okurken, hangi bölüme gittiysem, hepsini çok sevdim. Esas olarak hekimliği seviyorum. 100 kere dünyaya gelsem yine hekim olurdum. İhtisasımı, İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum’da yaptım. Sonra prenatal tanı ve yüksek riskli gebelikleri seçtim. Bu alan, hem dünyada hem Türkiye’de yeni gelişmekte olan bir alandı. Bu etkilemiş olabilir beni. Kadın doğum ihtisasının üzerine, tekrar üç senelik bir ihtisas şeklinde yapılıyor.
Türkiye’de yüksek riskli gebelik uzmanı kaç hekim var?
-500’e yakın vardır. Aşağı yukarı 7 bin kadın doğumcu var. Bunların sadece 500’ü perinatoloji ile ilgileniyor.
Peki ülkemizde riskli gebeler çok mu?
-Aşağı yukarı, her 100 gebelikten 15’i perinatolog konsültasyonuna ihtiyaç duyabilecek sıkıntılara sahip. Bunların yarısı fetüsle, diğer yarısı da anneyle ilgili sebepler.
Karşınızda riskli gebelik yaşayan bir anne adayı var diyelim. O zaten çok hassas ve kırılgan bir durumda. Siz bir hekim olarak en çok neye dikkat ediyorsunuz?
-Yaptığımız işe ve bize güvenmesine! Güven, en önemli şey. En doğru bilgileri, ona tarafsız bir şekilde aktardığımızı hissetmesi, hatta bundan emin olması lazım. Bütün meslek dalları için geçerli bu aslında. Ama bizim işimizde söz konusu olan, insan sağlığı ve hayatı.
Bugün Dünya Spina Bifida Farkındalık Günü. Tüm dünyada bu hastalıkla ilgili farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Nedir spina bifida?
-Hamileliğin ilk aylarında, anne karnında oluşan bir anomali. Bu anomalide, bebeğin omurgası şekillenirken, tam olarak kapanmaz. Bu yüzden spina bifida, halk arasında, “bebeğin sırtında açıklık” olarak da bilinir. Anne karnında meydana gelen anomaliler içerisinde, kalp anomalileri dışında, 2. sırada olan ve bu defekte sahip olan kişileri, ömür boyu sıkıntıya sokan ciddi bir sağlık problemi.
Spina bifida, bebeğin sinir sisteminde ortaya çıkan bir defekt mi?
-Evet. Beyin ve omuriliğin, beyinde kafatası, aşağıda omurgalarla sınırlanmış bir kanalı var. Bu koruyucu kanalda, defekt olunca, sinir dokusu korumasız kalıyor, dış ortama açılıyor ve dolayısıyla zarar görüyor. Sinir dokusu zarar gördüğü zaman da tekrar düzelemiyor. Dolayısıyla, ömür boyu bir fonksiyon kaybı söz konusu oluyor. Oluş anı, genelde gebeliğin üçüncü – dördüncü haftası. Tanı konduğunda ise zaten her şey olup bitmiş oluyor! Bu defektten dolayı, sinir dokusu hasar görmüş oluyor. Bu da motor fonksiyon dediğimiz yürüme ya da bağırsaklarla, idrarla ilgili disfonksiyon dediğimiz yapamama, tutamama gibi sorunlara neden olabiliyor. Zaman içerisinde sorunlar, beyne de hasar vermeye başlayabiliyor. Çünkü kanalların içinde biriken sıvı hidrosefaliye yol açabiliyor. Bunların hepsi çok ciddi durumlar. Ameliyat gerektiriyor. Spina bifida’yla dünyaya gelenlerin yüzde 25’i, ilk yıl içerisinde hayatını kaybediyor. Geriye kalan yüzde 75’inin bir bölümü, hayatını tekerlekli sandalyede idame ettirebiliyor. Yüzde 80’i, mesane disfonksiyonu yaşayabiliyor. Bir diğer kısmıysa antiepileptik ilaçlara muhtaç yaşıyor. Dolayısıyla, spina bifidalılar’ın hayatlarında çok büyük zorluklar oluyor.
Ülkemizde spina bifida görülme sıklığı nedir?
-Binde 2-3 sıklığında görülen bir durum.
Peki spina bifida tanısı ne zaman konabiliyor?
-Tanı için en uygun zaman, gebeliğin 18 ile 23. haftaları arasında yapılan ultrason incelemesi. Ancak daha erken veya geç dönemde de tanı konabilir. O yüzden gebeliğin ikinci üç ayı içinde, alfa fetoprotein testi gibi taramalar ve ultrason çektirmek gerekiyor. Bu tarama testlerinin sonuçlarına göre, yüzde 80’e yakın bir oranda tanı konabiliyor. Kan testi, spina bifida’nın tanısında büyük önem taşıyor. Bu testte, Alfa fetoprotein oranı yüksekse, hastalıktan şüphe duyuluyor. Ardından yapılan detaylı ultrason incelemesinin ardından spina bifida’ya kesin tanı konulabiliyor.
Spina bifida tanısının gözden kaçması mümkün mü?
– Bazen olabiliyor. Ultrasonda yakalanma oranı oldukça yüksek ama bir kısmı çeşitli sebeplerle saptanamayabiliyor.
Peki hocam, gebelik esnasında teşhis edildiğinde yapılabilecek bir şey var mı?
-Doğumuna karar verilmiş spina bifidalı bebeklerin bazılarının, dünyaya geldikten sonraki ilk 36 saat içinde ameliyat edilmesi gerekiyor. Böyle bir gebelik olduğunda, perinatolog veya kadın doğum uzmanı, çocuk cerrahisi ekibiyle temas kuruyor ve doğumun hemen ardından bebek acilen ameliyata alınıyor.
Bu aşamada dikkat edilmesi gereken hususlar neler?
-Erken tanının konması. Tanı konmuş ve doğmasına karar verilmiş bebeklerde, zararı minimuma indirmek için çok sistemli bir ekip çalışmasıyla tedavinin sunulması. Erken tedavi edilmiş bebek ve çocukların mutlaka izlenmesi.
Diyelim ki, bebeğe Spida Bifida tanısını koydunuz, anneye de söylediniz. Yine de “Doğurmak istiyorum” diyenler oluyor mu?
-Olabiliyor tabii. Bu hastanın ve ailenin kararı. Biz, saygı duyarız. Bizim yapmaya çalıştığımız, mümkün olan en erken zamanda tanıyı koymaya çalışmak. 3’üncü ay erken bir dönem, henüz bulgular ortaya çıkmamış olabilir. Biz, çok iyi bir ultrasonla problemlerin ancak yarısını yakalayabiliyoruz. Diğer yarısı için asıl ikinci bir ultrasonu 20-22 hafta civarında yapıyoruz. Orada performansımız yüzde 90’lara kadar çıkıyor. Anensefali dediğimiz, beynin hiç olmamasını zaten yüzde 100’e yakın yakalama şansımız var.
Beynin hiç olmadığı hallerde de doğurmayı tercih edenler oluyor mu?
-Nadir de olsa, aileler kalbi attığı sürece dokunmak istemeyebiliyor. Biz onlara, annenin de yaşayabileceği olumsuz etkileri anlatmaya çalışıyoruz. Çünkü öyle bir bebek, bazen annenin sağlığını da tehlikeye sokabiliyor. Bunları elimizden geldiğince anlatıyoruz. Ama spina bifida tanısını koyduğumuz zaman, ciddi bir bilgilendirme yapıldığında, ailelerin yüzde 70-80’i gebelikten vazgeçmeyi tercih ediyor.
Peki spina bifida’nın kesin bir tedavisi var mı? Kişi, tamamen iyileşebiliyor mu?
-Maalesef hayır. Dünyada bazı gelişmeler var tabii. 80’li yılların sonunda başlayan, bugüne kadar da devam eden “anne karnında açık cerrahi operasyonlar” mesela. Bugüne kadar sadece Amerika’da yapılabildi. Fakat toplam vaka sayısı 800’ü geçmez. Başarıları da tamamen düzeltici yönde değil. Bazı avantajları getirdi bu açık ameliyatlar ama anneyi büyük riske atarak. Gebelik devam ederken, anne açılıyor ameliyat yapılıyor, sonra geri kapatılıyor. Erken doğum riski var, rahmin yırtılma riski var, pek çok başka risk var. Şimdi ikinci bir trend başladı: Anneye, endoskopik yöntemlerle aynı ameliyatı yapma çabası. Bu çabalar da yeni. Dünyada, 300 civarında vaka var. Zaman içerisinde bu teknoloji gelişecektir ve bazı hastalara yardımcı olunacaktır. Ama hepsine yardımcı olabilmek ne yazık ki mümkün değil!
GEBELİKLERİN ÖNEMLİ BİR KISMI PLANLANMADAN GERÇEKLEŞİYOR
Ülkemizde gebeliklerin önemli bir kısmı planlanmadan gerçekleşiyor. Sorunlardan biri bu mu?
-Aynen öyle! Ama sadece ülkemizde değil, tüm dünyada benzer bir trend var. Amerika’da da gebeliklerin yüzde 50’si planlanmamış, hatta niyetlenilmemiş gebelikler.
BAZI RİSKLERİ BİLİNCE HAZIRLIK YAPMAK ELİMİZDE
Ama hayat, biz plan yaparken, başımıza gelenlermiş ya…
-Bir miktar doğru. Ama bazı riskleri bilince de hazırlık yapmak elimizde. Dünya Sağlık Örgütü, “Potansiyel olarak gebe kalma ihtimali bulunan bütün kadınlara folik asit desteği verilmeli” diyor. Gıdalara da folik asit takviyesi bir öneri. Ama yine de bu, her şeyi önlemiyor.
Çocuk yapmayı düşünen bir kadın, ne yapsın yani hocam, folik asit mi alsın?
-Alabilir. Doğurma potansiyeli olan, üretken çağdaki tüm kadınlara günde 400 mikrogram folik asit kullanımı öneriliyor. 400 mikrogram düzeyinde zararı yok ama yüksek dozlarda spekülasyonlar var. O kadar yüksek dozu önermiyoruz zaten.
“Gebelik, keşke planlı olsa” derken başka neleri kastediyorsunuz hocam?
-Kadınlar gebelikten önce şekerle, obeziteyle ilgili problemleri varsa, çözse. Kullandıkları ilaçlar varsa, bunların gebeliğe sıkıntı yaratıp yaratmayacağını sorabilse. Rahim ağzı kanseri, meme kanseri taraması gibi şeylerden geçse. Çünkü gebelik araya girince, kadının vücudu değişiyor bu kontrolleri yapmak zorlaşıyor. Hele sonrasında, emzirme, bebeğin bakımı filan derken, kadın iki sene kendini unutuyor. Dolayısıyla, gebelik meselesine niyet eden kadının, bu check up’lardan geçmesi çok önemli.
Eğer gebelikte anne, folik asit kullanmadıysa, bebekte ille de spina bifida görülecek diye bir şey yok…
-Elbette yok. Ama folik asit, burada sebep sonuç ilişkisi açısından bilinen bir faktör. Onun dışında başka şeyler de var tabii. Spina bifida’nın ortaya çıkmasına neden olabilen ilaçlar var mesela. Antiepileptik ilaç kullanan kişilerde daha sık görülüyor. Veya kan şekeri düzeyleri ne kadar yüksekse, sadece spina bifida değil, kardiyak anomaliler de daha fazla ortaya çıkıyor. O yüzden önce şekerin düzene girmesi lazım.
Spina bifida, nöral tüp defekti (NTD) olarak bilinen ve gebelik sırasında ortaya çıkan bir grup hastalıktan biri. Bunu anladım. Önlem almak için de gebelik öncesi folik asit ve vitamin B12 kullanılması gerekiyor. Peki bir kadın, gebe kaldığını öğrendiğinde, NTD ve spina bifida’nın engellenmesi için çok mu geç kalınmış oluyor?
-Evet. Ne yazık ki öyle! Çünkü bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlıyor. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, nöral tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden oluyor. Tam da bu yüzden, folik asit ve vitamin B12 rezervlerine dikkat çekiyoruz. Folik asit ve Vitamin B12, hücrelerin büyümesi, çoğalması ve farklılaşması için gerekiyor. Dolayısıyla bebeğin anne karnındaki büyümesi esnasında da hem folik asidin hem de vitamin B12’nin ortamda yeterli miktarda olması gerekiyor. Bu maddelerin eksikliği durumunda, hücre çoğalması sağlıklı ve yeterli biçimde gerçekleşemiyor.
Peki yüksek doz folik asidi, hangi kadınlar kullanmalı?
-Kendisinde ya da eşinde NTD’si olan kadınlar. Daha önce NTD’li bir doğum yapmış olan kadınlar. Kendi ailesinde ya da eşinin ailesinde NTD öyküsü olan kadınlar. Diyabeti olanlar da yüksek dozda folik asit kullanabilir. Ama çok yüksek folik asit seviyeleri, hücre bölünmesinin çok hızlı olduğu, doğum öncesi gibi dönemlerde istenmeyen etkilere neden olabilir. Yüksek miktarlardaki folik asit takviyesi, vitamin B12 eksikliğinin maskelenmesi, ilaç etkileşimleri, otizm, onkojenite gibi bazı durumlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle yüksek doz folik asit (4-5 mg) sadece yüksek risk altındaki kadınlar için önerilir. Dünyadaki uygulamalar da böyle.
Anne adaylarına son olarak hangi mesajları iletmek istersiniz? Hocam, her şeyi bir özetleyin de hiçbir şeyi atlamamış olalım…
-NTD önlenebilir bir hastalık. Gebeliklerin önemli bir kısmı planlanmadan gerçekleşiyor. Kadınlar gebe kaldığını öğrendiğinde, NTD ve spina bifida’nın engellenmesi için çok geç kalınmış oluyor. Nöral tüp denilen kanal, gebeliğin 28. gününde kapanıyor. Tüpün sağlıklı kapanabilmesi için, anne olma potansiyeli olan tüm kadınların, folik asit rezervinin yeterli olması gerekiyor. Bu nedenle, doğurma potansiyeli olan tüm kadınlara, günde 400 mikrogram folik asit kullanımı öneriliyor.
Derneğinizin kuruluş hikayesini kısaca dinleyebilir miyiz sizden…
-Tabii. Derneğimiz, spina bifidalı çocukların aileleriyle bu hastaları takip ve tedavi eden uzman hekimlerin bir araya gelmesiyle, 1997’de İzmir’de kuruldu. Türkiye’de pek çok şehirde şubelerimiz ve temsilciliklerimiz var.
Dernek olarak hedefleriniz…
-Spina bifida’nın önlenmesi için farkındalık yaratılması, spina bifida’lı bireylerin ihtiyaçlarının gözetilmesi, haklarını öğrenmeleri ve tabii yaşam kalitelerinin artırılması…
25 Ekim, yani bugün Dünya çapında Spina Bifida Farkındalık Günü…
-Evet. Bugün özellikle sosyal medya üzerinden spina bifida ile ilgili paylaşımlar yapıp bugüne özel etkinlikler düzenliyoruz. 30 Haziran 2022’de, AB destekli bir proje tamladık. Adı; “Engelli Çocukların Karar Süreçlerine Etkin Katılımı” Bu projeyle BM Engelli Hakları Sözleşmesi’ni (UNCRPD) engelli ve engelli olmayan çocuklar için sadeleştirdik. Vee bu sözleşmeyi referans alarak ENÇOKK adlı bir engelli hakları kutu oyunu ve mobil oyun geliştirdik. Mobil oyunumuzu ücretsiz olarak http://encokk.org/ adresinden ya da playstore’dan indirerek oynayabilirsiniz.
EKMEKLİK UNLARA FOLİK ASİT EKLENMESİ YASAL ZORUNLULUK OLMALI!
Derneğiniz, dünyada 80’den fazla ülkede olduğu gibi ülkemizde de ekmeklik unlara folik asit eklenmesinin yasal zorunluluk olması için çalışmalarını sürdürüyor..
-Aynen öyle! Spina bifidalı bireyler, yaşam boyu sağlık hizmeti ve diğer pek çok alanda özel hizmete gereksinim duyan kişiler. Bu nedenle spina bifida, hem kişilerin kendisine hem de devlete maliyeti yüksek bir sağlık problemi. Ama maliyet etkin bir müdahaleyle, mesela unlara folik asit eklenerek, yüzde 70’lere varan oranda önlenebilmekte. Derneğimiz, bunun yasal zorunluluk olması için çalışmalarını sürdürüyor. Bu amaçla, sivil toplum kuruluşları, hekim, sağlık, eğitim kolunda çalışan ve katkı vermek isteyen herkesle ortak çalışmalara her zaman açığız. Bir diğer hayalimiz de spina bifidalı bireylerin, toplumun diğer fertleriyle eşit bir şekilde yaşayıp, hiçbir ayrımcılığa uğramadan tüm haklarına kavuşmaları…
